Incidența bolilor de țesut conjunctiv sistemic
Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta. Initierea acestui raspuns este probabil legat de interactiunea complexa intre factorii genetici si de mediu.
Rolul autoantigenelor modificate este demonstrat de raspunsul imun fata de U1 -RNP. Peptidul U1 kD poseda un potential imunogenic incidența bolilor de țesut conjunctiv sistemic.
Ribonucleoproteina face parte din splicozom și include, de asemenea, antigenul Smith Smcare este ținta anticorpului anti-Smith și este frecvent pozitiv în Lupus eritemtos sistemic. Deși detectarea anticorpilor anti-RNP este compatibilă cu Boală mixtă a țestului, nu este diagnostic; Un pacient poate avea niveluri ridicate de anti-RNP și nu prezintă semne clinice de boală. Testarea anticorpilor anti-RNP este, de obicei, ordonată după găsirea unui anticorp antinuclear pozitiv ANA la un pacient cu suspiciune clinică crescută pentru Boală mixtă a țestului conjunctiv sau Lupus eritematos sistemic. Este încă neclar dacă Boala mixtă a țestului conjunctiv este o entitate distinctă a bolii, un sindrom sau un subset de lupus eritematos sistemic sau sclerodermie. În orice caz, prezența anticorpilor anti-RNP în SLE a fost asociată cu o prevalență mai redusă a fenomenului Raynaud și cu o implicare renală mai ușoară.
Rolul agentilor virali a fost sugerat in patogenia colagenozei mixte, chiar un efect direct al genelor de reglare retrovirale, o asemanare intre secventa peptidelor spliceosom si anumite peptide virale a fost demonstrata. Alte afectari severe sunt la originea unei morbiditati si mortalitati importante: sindromul nefrotic, criza renala, de tip sclerodermie, accident vascular cerebral, afectarea miocardica cord pulmonar cronic secundar HTAP, de asemenea, miocarditafenomene tromboembolice legate de anticorpii anti-cardiolipinici, arterita mezenterica cu perforatie colica, hepatita autoimuna rareori complicatia unei encefalopatii hepaticepurpura trombotica trombocitopenica si diverse infectii legate de imunosupresia terapeutica.
Colagenoza mixta evolueaza rar catre alte colagenoze 12in studiul acestui autor nici unul dintre cei 47 de pacienti urmariti prospectiv nu a evoluat cu sclerodermie sau LES. Numai 2 pacienti din 40 au evoluat cu o alta colagenoza dupa o perioada medie de 7,1 ani LES si sclerodermie 4.
In studiul lui Lundberg, nu s-a semnalat la nici un caz din cei 32 pacienti studiati.
Monitorizarea serologica a acestor pacienti a demonstrat ca exista modificari ale reactivitatii anticorpilor anti-snRNP, modificari legate de fenomenul de difuzie sau de extensie a epitopului contractia epitopuluiajungandu-se la excluderea situs-ului antigenic si in final la disparitia anticorpilor anti-snRNP Colagenoza se asociaza adesea cu titruri foarte crescute de anticorpi antiribonucleoproteine anti-RNPconditie obligatorie pentru stabilirea diagnosticului.
Autoimmunity Group of the Hospitals of Toulouse. J Rheumatol, ; Lundberg I si colab.
Br J Rheumatol, ; Black C. Isenberg DA - Mixed connective tissue disease-goodbye to all that.
Arthritis Rheum, ; Frandsen PB si colab. Clin Rheumatol, ; A prospective study of 32 patients.
Bolile cardiace genetice - o poveste cu spirale
J Rheumatol, ; Autor: Dr. Manole Cojocaru, medic primar imunologie clinica, cercetator stiintific principal gradul I, Spitalul Clinic Colentina.
